Google DeepMindは11月11日、DNA配列とその変異が特定の細胞にどのような影響を与えるかを予測する研究用AIモデル「AlphaGenome 2」を発表した。

　人体を構成する細胞は同じDNAを持つが、心筋細胞や免疫細胞など、細胞の種類や状態ごとに働かせる遺伝子は異なる。DNAのわずかな変化がこの働きをどう変えるかは、病気や体質の違いを理解するうえで重要な手がかりとなるが、細胞ごとの違いを精密に予測することは難しかった。

　「AlphaGenome 2」は、昨年公開された前モデル「AlphaGenome」を刷新したもの。従来のモデルは組織全体を平均的に捉える形で予測を行っていたが、新モデルでは心筋や免疫細胞といった個別の細胞種・状態ごとに、DNAの働きを読み分けられるよう設計を一新した。

　学習には、人とマウスの68の組織から得られた1億700万以上の単一細胞プロファイルを含むデータが用いられている。Google DeepMindによれば、遺伝子の働きに影響する変異を、従来モデルに比べてほぼ2倍多く特定できたという。あわせて、学習時に含まれていなかった細胞の状態についても、少数の細胞データを追加入力することで予測できる点が特徴として紹介されている。

　実際の活用例として、炎症性腸疾患（IBD）に関する既存の研究結果を計算上で再現したことが示されている。この研究では、腸の免疫細胞において特定の遺伝子が過剰に働くことが病気につながると報告されていたが、「AlphaGenome 2」は原因となる変異を同定し、その影響が腸の特定の免疫細胞に限って強く現れることを予測できたという。

　Google DeepMindは、ゲノムワイド関連解析（GWAS）で病気との関連が指摘されてきた変異について、数百種の細胞・組織を対象にした予測結果をあらかじめ算出し、研究者が利用できるようにしているとも説明している。今後はウェルカム・サンガー研究所などとの連携を通じて、対象とする細胞の種類をさらに広げていくという。

　「AlphaGenome 2」は同日より、非商用の研究用途であればAlphaGenome API経由で利用でき、商用研究向けには限定プレビューとして提供される。なお、「AlphaGenome」および「AlphaGenome 2」はいずれも研究用途に限定されたモデルであり、臨床や診断用途での検証・承認は受けていないとされている。